發(fā)布時(shí)間：2012-05-11來源：朱丹萍 供稿：干細(xì)胞所 陳百玲
中科院廣州生物醫(yī)藥與健康研究院裴端卿博士和Miguel Esteban博士研究組成員成功建立特納氏綜合癥、Warkany綜合癥、13三體綜合癥和Emanuel綜合癥的誘導(dǎo)性多能干細(xì)胞，證明了染色體非整倍體不影響重編程的發(fā)生和完成，不影響多能性細(xì)胞的自我更新和分化能力。并對(duì)特納氏綜合癥的IPSCs進(jìn)行了非整倍體對(duì)胚胎早期發(fā)育影響的深入探索，發(fā)現(xiàn)在特納氏綜合癥的誘導(dǎo)性多能干細(xì)胞的早期發(fā)育過程中，與胎盤相關(guān)的基因CSF2RA的表達(dá)水平較正常的多能性細(xì)胞低，該項(xiàng)研究指出關(guān)鍵基因表達(dá)劑量的減少可能導(dǎo)致特納綜合癥的胚胎的胎盤發(fā)育不全，最終引發(fā)流產(chǎn)。該成果已于2012年1月1日發(fā)表在國(guó)際學(xué)術(shù)期刊Human Molecular Genetics。
非整倍體是指整倍染色體中缺少或額外多出一條或若干條染色體。非整倍體胚胎在早期發(fā)育過程中約有2/3會(huì)自發(fā)流產(chǎn)，存活到出生后的新生兒一般都有嚴(yán)重的由于器官發(fā)育畸形而導(dǎo)致的生理疾病和智力障礙，嚴(yán)重的在出生后一年內(nèi)死亡。目前關(guān)于染色體非整倍體綜合癥的發(fā)病機(jī)理不明，由于材料難以獲得，相關(guān)研究進(jìn)展緩慢。該項(xiàng)研究建立的非整倍體誘導(dǎo)性多能干細(xì)胞為進(jìn)一步研究其他非整倍體胚胎早期發(fā)育過程中出現(xiàn)的問題提供了干細(xì)胞來源。附件下載：
